Você sabia que o corpo humano não era totalmente mapeado? Dessa forma, ainda existiam lacunas que a ciência tentava desvendar. Em 2022, a conclusão do mapeamento do genoma humano se tornou um marco científico, e que completa informações que ainda eram desconhecidas do DNA.
A conclusão do estudo foi publicada na revista Science e reúne informações relevantes sobre doenças e características evolutivas humanas. Foram mais de 21 anos do descobrimento da sequência genética dos humanos, essa união em torno do Projeto do Genoma Humano joga luz em informações que eram totalmente desconhecidas e se consagra como o primeiro mapa genético totalmente completo da espécie humana.
Apesar de faltar pouco, ainda era um total mistério o que restava do mapeamento genético. Até 2021, cerca de 92% do código genético humano era conhecido. O grupo de pesquisa internacional trabalhou em busca de processar os 8% restantes, que continham grandes sequências repetidas de moléculas de DNA associadas a proteínas, chamadas heterocromatinas – considerada a parte mais difícil de ser traduzida e reconstruída.
Esses dados adicionam novas informações que trazem elementos importantes sobre doenças e características evolutivas da raça humana.
Objetivos futuros
O mapeamento genético vai ser importante para tornar mais claro, e trazer resposta para o diagnóstico de diferentes doenças que afetam o organismo humano, como a doença de Huntington, anemia falciforme, fibrose cística, diabetes, daltonismo e alguns tipos de câncer, que também podem ter origem genética.
O estudo deve ampliar a forma de conhecimento sobre outras doenças, como a Síndrome de Down, que decorre de uma alteração genética causada por erro na divisão celular durante a formação embrionária.
Atuação precoce
Com o código genético decifrado, vai ser possível uma análise na produção de proteínas e como isso pode interferir no próprio desenvolvimento do corpo e no processo do metabolismo e do funcionamento das células. Com a possibilidade de entender onde acontece as alterações e quais são as possibilidades de interferência, criando uma perspectiva de atuação precoce.
Esse é um passo em busca por um entendimento das origens de doenças que ainda permanecem desconhecidas e consequentemente o desenvolvimento de métodos de diagnóstico mais precisos poderão contribuir para o controle dos problemas de saúde pública.
